يسسلەدوۆاتەلي وبنارۋجيلي تري گەنا، ۆسترەچايۋششيەسيا ليش ۋ ليۋدەي ي يگرايۋششيە ۆاجنۋيۋ رول ۆ رازۆيتيي بولشوگو موزگا. ەكسپەرتى يز سشا پولاگايۋت، چتو وني پوياۆيليس ۆ رەزۋلتاتە ۋدۆوەنيا سپەسيفيچەسكيح ۋچاستكوۆ دنك ۋ گوريلل ي پرەدكا Homo sapiens. رەزۋلتاتى يسسلەدوۆانيا وبنارودوۆالو يزدانيە Cell، پەرەداەت VladTime.ru

ناۋچنىە سوترۋدنيكي كاليفورنييسكوگو ۋنيۆەرسيتەتا ۆ سانتا-كرۋزە ۋستانوۆيلي، چتو داننىە گەنى موگلي پوياۆيتسيا وكولو 4 ملن لەت نازاد، چتو پرەدشەستۆوۆالو پەريودۋ ۋۆەليچەنيا موزگا ۋ چەلوۆەچەسكوگو پرەدكا.

وبنارۋجەننىە گەنى يز سەمەيستۆا Notch وتۆەچايۋت زا پەرەداچۋ سيگنالوۆ مەجدۋ كلەتكامي موزگا ي وپوسرەدۋيۋت فورميروۆانيە تكانەي نا ەمبريونالنوم ۋروۆنە.

ۋچەنىە ۆپەرۆىە وبنارۋجيلي ەتوت رود گەنوۆ ۋ پلودوۆىح مۋشەك، يز-زا مۋتاسيي كوتورىح ۋ ناسەكومىح پوياۆلياليس دەفەكتى رازۆيتيا كرىليەۆ.

امەريكانسكيە سپەسياليستى سووبششيلي، چتو نايدەننىي گەن وچەن بليزوك گەنۋ NOTCH2 پو سۆوەي پوسلەدوۆاتەلنوستي.

دليا گەنا NOTCH2 حاراكتەرنا كوديروۆكا بەلكوۆوگو رەسەپتورا، پوگرۋجەننوگو ۆ كلەتوچنۋيۋ مەمبرانۋ. ۆنۋتريكلەتوچنايا چاست بەلكا موجەت وتدەليتسيا يز-زا توگو، چتو س ۆنەشنەي ستورونى مەمبرانى پريسوەدينيايۋتسيا ليگاندى.

زاتەم دومەن (بەلوك) سلەدۋەت ۆ يادرو، گدە ي پرويسحوديت ۆوزدەيستۆيە نا اكتيۆنوست گەنوۆ.

پريمەچاتەلنو، چتو مۋتاسيي ۆ گەنە NOTCH2 موگۋت سپروۆوسيروۆات ارترو دەنتووستەوديسپلازيۋ ي سيندروم الاجيلليا. ۆ رەزۋلتاتە چاستيچنوگو ۋدۆوەنيا داننوگو گەنا ۋ پريماتوۆ ي ۆستاۆكي كوپيي ۆ درۋگۋيۋ چاست گەنوما وبرازوۆاليس نە فۋنكسيونالنىە ۋچاستكي دنك، تاك نازىۆاەمىە پسيەۆدوگەنى.

نا شيمپانزە ي گوريلل نە سوۆەرشەننىە كوپيي NOTCH2 نيكاك نە پوۆليالي، ا ۆوت ۋ Homo sapiens ەتوت گەن سكوپيروۆالسيا ۆ تۋ جە چاست گەنوما. ەتو پريۆەلو ك تومۋ، چتو نەپولنوسەننىي ۋچاستوك دنك ستال فۋنكسيونالنىم.

زاتەم ون ەششە كوپيروۆالسيا دو توگو ۆرەمەني پوكا نە پوياۆيليس چەتىرە ەگو ۆاريانتا، پولۋچيۆشيە نازۆانيە NOTCH2NL.

تري گەنا يز ەتوي گرۋپپى وبەسپەچيۆايۋت ديففەرەنسياسيۋ نەرۆنىح ستۆولوۆىح كلەتوك ي رازۆيتيە كورى بولشيح پولۋشاريي گولوۆنوگو موزگا. ەسلي ۆ ەتيح گەناح پرويسحوديات مۋتاسيي، تو سوۆرەمەننىي چەلوۆەك موجەت سترادات وت تياجكيح نيەۆرولوگيچەسكيح راسسترويستۆ.